Projeto foca em diagnósticos e no acesso aos cuidados, destacando a importância de investimentos em políticas para melhorar o bem estar dos pacientes
Tárcila Cabral
Com um enfoque preciso e abrangente, uma pesquisa apoiada pela Fundação de Amparo à Pesquisa de Alagoas (Fapeal) tem se aprofundado no mapeamento e nas origens da Deficiência Intelectual (DI) no estado. Fruto do Programa de Pesquisa Para o SUS (PPSUS) o estudo mergulhou nos detalhes e fez uma análise genética ampla em Alagoas, mobilizando uma equipe multidisciplinar, ofertando exames e alcançando diagnósticos.
Desenvolvida na Universidade Federal de Alagoas (Ufal), a pesquisa é coordenada pela bióloga e doutora em biotecnologia Thalita Figueiredo. Parte dela foi desenvolvida a partir da análise de informações de prontuários dos usuários da reabilitação de diferentes instituições no estado. Esses estabelecimentos prestam cuidados a pessoa com funções mentais comprometidas, e o objetivo com essa verificação era a construção de um perfil epidemiológico. Além disso, a equipe visitou municípios do Sertão, junto aos agentes de saúde, e lá foram constatadas famílias onde a deficiência intelectual era recorrente, até mesmo em diferentes gerações.
“Conhecemos famílias que nunca tinham sido avaliadas por médicos especialistas, inclusive, uma família com cinco irmãos, todos com mais de 50 anos, acometidos por um distúrbio do neurodesenvolvimento extremamente raro, diagnosticado a partir da nossa investigação, que seguiu desde a descoberta da família, avaliação médica com equipe de geneticistas e neurologistas, exames laboratoriais e de imagens, até o diagnóstico molecular, através de técnicas de sequenciamento de DNA de última geração”, explicou a professora.
Abordando seus principais desafios, a estudiosa cita que o primeiro se encontra na invisibilidade de inúmeras famílias. Afinal, elas vivem isoladas geograficamente e socialmente, se tornando muitas vezes invisíveis aos sistemas de saúde. A profissional destaca que dos 1.313 prontuários analisados, apenas 68 deles (5%) tinham a informação sobre teste genético realizado para fins de diagnóstico, sendo, a causa genética, a principal base para os casos graves de DI.
Condução da pesquisa e seus benefícios aplicados ao SUS
Segundo Thalita Figueiredo, a deficiência intelectual, seja na forma isolada ou apresentada como uma das características de uma síndrome, é uma condição crônica, sem cura. Portanto, é tratada, mundialmente, como um grande problema socioeconômico, liderando os rankings de gastos com a saúde e educação, tanto para as famílias quanto para os governos.
Apesar da sua ocorrência global, tende a haver maior prevalência de DI em áreas de nível socioeconômico mais baixo, associados a fatores de risco como desnutrição, privação cultural, cuidados precários de saúde e consanguinidade parental, comportamentos amplamente verificados em populações do Sertão alagoano.
“O diagnóstico preciso requer avaliações clínicas e, muitas vezes, laboratoriais, a partir de testes moleculares de alto custo, com acesso restrito pela população. Durante a nossa pesquisa, conhecemos famílias que viveram uma verdadeira ‘odisseia diagnóstica’, com anos de investigação, acarretando altos níveis de estresse e ansiedade. Mas, a partir no nosso estudo, com o aporte financeiro importante do PPSUS e a colaboração de diferentes especialistas, foi possível chegar a uma conclusão médica com a causa definida”, pontuou a coordenadora.
A partir da investigação das famílias, foi evidenciada a heterogeneidade clínica e etiológica da deficiência intelectual, ou seja, as famílias apresentavam diferentes causas subjacentes, em apresentações diversas. Vale ressaltar que muitos desses casos nunca tinham sido avaliados por especialistas e nem realizado qualquer exame. Porém, à medida que o estudo na área de Genética Médica avança e a compreensão das bases genéticas melhora, mais ferramentas de diagnóstico estão se tornando disponíveis e acessíveis.
O grupo, inclusive, padronizou com técnicas de baixo custo no Laboratório de Genética Molecular Humana do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (HUPAA-UFAL), a triagem das expansões do gene FMR1, associado à síndrome do X-frágil, forma herdável mais prevalente de DI moderada a grave, e do transtorno do espectro autista monogênico. O teste foi ofertado durante a vigência da pesquisa e, em conjunto a outros testes genéticos proporcionados pelo laboratório, vinculado ao financiamento de pesquisa vigente pelo PPSUS Fapeal/Sesau/ Ministério da Saúde.
A pesquisadora destacou, ainda, os benefícios aliados ao investimento para a notificação da DI, que foi um dos principais objetivos da pesquisa, dentre eles: o fornecimento de prognóstico e medidas específicas de apoio familiar, permitindo uma orientação mais adequada sobre expectativas e cuidados; e, especificamente, a promoção da discussão sobre mecanismos genéticos e riscos de recorrência, com acesso a protocolos de tratamento e ao aconselhamento genético
